Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu oluşumu multifaktöriyel olup birçok faktörden etkilenir. Ancak tam olarak oluşum mekanizması açıklanamamıştır.
Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Genç yaştaki bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurmaları daha olasıdır. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artar. 40 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, genç annelere göre iki kat daha fazladır. Down sendromlu bebeklerin çoğunun annesi 35 yaşın altında doğum yapmıştır, bunun sebebi 35 yaş altındaki kadınlarda doğum sayısının, 35 yaş üstündeki kadınlara göre çok daha fazla olmasıdır. Diğer risk faktörleri, ailede Down sendromuna sahip birey olması ve genetik translokasyon olmasıdır.
Down Sendromu Tanısı Nasıldır?
Hamilelik sürecinde Down sendromunu saptamak için iki tip test vardır. Bunlar tarama testleri ve tanısal testlerdir. Hamilelikte yapılan tarama testi, bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğunu belirtir. Kesin tanıya götürmezler. Ancak hem annenin güvenliği hem bebeğin gelişimi için daha güvenilir testlerdir.Tanısal testler Down sendromunu saptamada daha başarılıdır ancak yine kesin bilgi vermez. Anne ve bebek için riskli testlerdir.
TARAMA TESTLERİ
Annenin kanında bazı hormon ve maddelerin seviyesinin ölçülmesi ve ultrason muayenesi ile test edilir. Yaygın olarak ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak bilinirler. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Tarama testleri yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar verebilir. Yani sonuçlar normalken bebek Down sendromlu doğabileceği gibi bebek normalken sonuçlar yüksek riski ifade edebilir.
İkili test, ilk trimesterda veya hemen sonra 11-14. gebelik haftalarında yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Anneden alınan kanda B-HCG ve PAPP-A hormonlarının seviyesi ölçülür.
Üçlü test, ikinci trimesterda gebeliğin 15. haftası ila 22.haftası arasında yapılır. Test 16. gebelik haftası ila 18. gebelik haftası arasında yapıldığında daha doğru sonuçlar verir. Anneden alınan kanda B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) ve estriol (E3) düzeyine bakılır.
Dörtlü test, 15 ila 18. gebelik haftaları arasında daha doğru sonuçlar verse de 22.haftaya kadar yapılabilen bir testtir. Üçlü testte de ölçülen B-HCG, AFP ve Estriol hormonlarına ek olarak İnhibin A düzeyi de teste dahil edilir.
TANISAL TESTLER
Tanısal testler çoğunlukla pozitif tarama testi sonuçlarından sonra doğrulama amacıyla yapılır. Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) tanısal testlerdir.
Amniyosentez 16 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Daha önce ve daha sonra yapılan
amniyosentezde anne ve bebek açısından risk artmaktadır.Amniyosentez testinde bebeğin etrafında bulunan amniyon sıvısından örnek alınır. Amniyon sıvısındaki bebeğe ait epitel hücreleri genetik olarak incelenir. Kromozomlar sayılır.
Koryon villus örneklemesi 10 ila 12. gebelik haftaları arasında yapılır. Plasentadan örnek alınır ve incelenir. Tanısal testler arasında en erken yapılabilen ve Down sendromu açısından hamileliğin daha erken dönemlerinde bilgi verebilen bir test olmasından dolayı öne çıkar. Ancak işlem sonrası düşük olma olasılığı %1-2’dir.
Perkütan umblikal kan örneklemesinde bebeğin göbek kordonundan alınan kandan inceleme yapılır. Tercihen gebenin 18. gebelik haftasını geçmesi beklenir. 18. haftadan doğuma kadar olan uzun süreçte herhangi bir zamanda yapılabilir olması ile öne çıkar. En önemli komplikasyonu kanamadır.
DOWN SENDROMU GENETİK Mİ?
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
