Hücre kromozomlarında bulunan, canlının kalıtsal karakter özelliklerini taşıyan ve bu özelliklerin nesilden nesile aktarımını sağlayan gen, DNA zincirinin bir parçasıdır. Organizmaya ilişkin bilgilerin depolanmasını sağlayan her bir genin görevi birbirinden farklıdır. Boy uzunluğu, göz rengi, kan grubu gibi birçok özellikler genlerde yer alan bilgiler doğrultusunda oluşur.
Genetik Nedir?
Biyolojinin bir dalı olan genetik ya da kalıtım bilimi, canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile nasıl geçtiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Canlıların her bir özelliğinin nasıl oluştuğunu ve bu özelliklerin üreme ile yeni canlıya nasıl aktarıldığını derinlemesine araştıran genetik bilimi geniş bir çalışma alanına sahiptir. Genetik bilimi pek çok hastalığın erken teşhisini mümkün hale getirir ve tedavi yöntemlerinin gelişimine de katkı sağlar.
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin vücut tarafından üretilememesi sonucu meydana gelen hemofili kalıtsal bir hastalıktır ve sonu ölüme kadar gidebilir.
Down sendromu: Normalde 46 kromozoma sahip olan vücut, down sendromu hastalığında 27 adettir. Belirli yüz şekline sahip olan down sendromu hastalarının zekâ seviyeleri düşüktür ve konuşma becerileri zayıftır.
Renk körlüğü: Beynin bazı renkleri algılayamaması sonucu oluşan hastalığın bir diğer adı da daltonizmdir. Beyin mavi, yeşil ve kırmızıyı algılayamaz ve renk körlüğü yaşayanlar dünyayı neredeyse tamamen siyah ve beyaz görür.
Albinoluk: Cilde rengini veren melanin pigmentinin almaması nedeniyle ortaya çıkan albinoluk hastalığında, deri çok ince ve beyazdır ayrıca saçlarda beyaz renge sahiptir.
Orak Hücreli Anemi: Alyuvar hücrelerinin orak şeklini alması sonucu oluşan hastalık sonucunda alyuvarlar vücudun ihtiyaç duyduğu oksijeni taşıyamaz ve damarların tıkanmasına sebep olarak kan dolaşımını engeller.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Genetik Testi Nedir?
Genler, küçük ipliksi yapılar formunda olan kromozomlar üzerinde yer alır. Normal durumlarda her hücrede 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomların 23 adeti anneden 23 adeti babadan gelir. Bazı özel durumlarda genin kopyalanması sırasında düzgün çalışmasını engelleyen mutasyon meydana gelebilir. Mutasyon genetik bir hastalığın nedeni olabilir. İçin Kromozom ya da gende meydana gelen değişimin tanımlanması için yapılan kan ya da doku testi genetik test olarak tanımlanır.
Genetik Testleri Nelerdir?
Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler soncunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir. Genetik testlerin tamamının teşhisi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) genetik testleri uygulanır.
Doğum öncesi genetik testler: Anne karnındaki fetüste görülebilecek genetik hastalığın teşhisi için amniyon sıvısı, koryon villus kordon kanı ya da anne kanındaki fetüs DNA’sında genetik tarama testleri yapılır. Genetiğin gebeliğe etkisi tartışılmaz bir gerçektir. Anne ya da babada genetik bir hastalık var ise preimplantasyon genetik teşhis embriyo seçimi ile sağlıklı embriyo transferi sağlanabilir. Embriyolara yapılan genetik tanı (PGT) testi ile en sağlıklı embriyo seçilebilir.
Kanserler için genetik testler: Genetiğin kansere etkisi oldukça büyüktür. Kanser hücrelerinde oluşan mutasyonların ana sebebi genetik bozukluklardır. Kanserler için yapılan genetik testler ile hücrelerdeki mutasyonlar araştırılır ve bu araştırma sonucunda akıllı moleküler ilaçlar geliştirilebilir.
Farmako genetik analizi nedir?
Genlerin ilaçlara verdiği tepkiler farklılaşabilir. Farmako genetik analiz ilaçlara verilen tepkilerin genetik nedenlerini saptamada kullanılır. Bu analiz ile bazı ilaçların toksik etkileri önceden belirlenir. Kullanılan ya da kullanılabilecek olan ilaçların tedavi için güvenilirliğini sağlayan Farmako genetik analiz ile kanser tedavisinde kullanılan ilaçların etkinliği arttırılabilir. Kişinin genetik yapısına uygun olan ilaçların kullanılmasını sağlayan analiz sayesinde en doğru ilaç en doğru dozda kullanılır. Böylece ilacın hem yan etkisi azalır hem de hastalığın tedavi süreci kısalır.
Genetik danışma kimlere gereklidir?
- Akraba evliliği yapan ve soy ağacında genetik bir rahatsızlığa sahip olan eşler
- Çocuklarında bedensel ya da zihinsel özre ve omurilik ya da sinir sistemi kapanma defektine sahip olanlar
- Daha önceki gebeliklerinde nedeni bilinmeyen düşük ve ölü doğum yaşayan anne adayları
- Ultrasonda rastlanılan anomaliler
- Gebelikte yapılan tarama testlerinde yüksek risk sahibi olanlar
- Kromozal değişiklik taşıyan aileler
- Daha önceki ocuğunda kromozom bozukluğu yaşayanlar
- 35 yaş ve üzeri ileri yaş gebelik yaşayanlar
