Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama olduğunda damar duvarında bulunan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri o bölgeye hücum ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlarlar. Hemofili, bu mekanizma içinde yer alan pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Buna bağlı olarak kanama durmaz pıhtı oluşmaz. Başlıca 2 tipi vardır. Faktör 8 eksikliği Hemofili A ve faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir. İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir. Hemofili faktör eksikliğinin düzeyine göre hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şiddeti faktör eksikliğinin şiddetine bağlıdır.
Hemofili belirti ve bulguları nelerdir?
Hafif hemofili, uzun süre belirti vermeyebilir. Ağır bir yaralanma veya cerrahi girişimden sonra kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda belirti verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafif bir darbe şiddetli morluk oluşumuna neden olabilir. Morlukların nedeni deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır. Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla; diz, omuz ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açar. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk belirti olabilir. Hiç bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi veya cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Bazen şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir.
Hemofili tanısı nasıl konur?
Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En basit ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, PT, PTT ve faktör düzeyleridir. Bunlarla büyük ölçüde ilk tanı konulabilir.
Hemofili hastalarında inhibitör nedir?
nhibitörler kandaki faktör 8 ve 9 a karşı oluşmuş antikorlardır. Önceden sağlıklı bireylerde ya da hemofili hastalarında sonradan ortaya çıkabilirler. Bu maddeler faktörlerin normal görevini yapmasına engel olarak kanama pıhtılaşma sorununa yol açarlar.
Hemofili hastalığının tedavisi
Hemofili hastaları:
Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una sahip hastalar hafif hemofili,
Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine sahip hastalar orta hemofili,
Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına sahip hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır.
Hemofili tedavisinde eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir zaman sonra inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir.
Yukarıda saydığımız belirtileri görüyorsanız bir iç hastalıkları uzmanına müracaat etmeniz gerekmektedir.
